Η εξέταση γίνεται με τη λήψη αίματος από την έγκυο μετά τη 10^η εβδομάδα κύησης. Στην κυκλοφορία του αίματος της εγκύου ανιχνεύεται μικρό ποσοστό γενετικού υλικού (cell free DNA – cf DNA), το οποίο προέρχεται από το έμβρυο και συγκεκριμένα από τον πλακούντα. Το γενετικό αυτό υλικό μπορεί να απομονωθεί και να εξεταστεί για την παρουσία χρωμοσωμικών ανωμαλιών και συγκεκριμένα για τρισωμία 21 (σύνδρομο Down), τρισωμία 18 (σύνδρομο Edwards) και τρισωμία 13 (σύνδρομο Patau).  Με την εξέταση αυτή ανιχνεύονται οι περιπτώσεις των εμβρύων που πάσχουν από σύνδρομο Down σε ποσοστό περίπου 99%. 

Τα ποσοστά διάγνωσης ελαττώνονται σημαντικά για άλλες χρωμοσωμικές ανωμαλίες, όπως οι ανωμαλίες των χρωμοσωμάτων του φύλου, η τριπλοειδία, οι μωσαϊκισμοί και οι μεταθέσεις. Όταν υπάρχουν συγκεκριμένες ενδείξεις από το έμβρυο, υπάρχει δυνατότητα να γίνει έλεγχος για κάποια μικροελλειπτικά σύνδρομα (DiGeorge, Angelman, Prader-Willi, Cri-du-chat, 1p36deletion), με ένα επιπλέον κόστος. Ωστόσο, σε αυτές τις περιπτώσεις ο αριθμός των περιστατικών που έχουν ελεγθεί δεν είναι αρκετά μεγάλος, ώστε να μπορεί να εκτιμηθεί με βεβαιότητα η αξιοπιστία των αποτελεσμάτων.

Είναι ένα διακολπικό υπερηχογράφημα για τη μέτρηση του μήκους του τραχήλου της μήτρας.

Ο τράχηλος δεν θα πρέπει να μετράται πριν τις 16 εβδομάδες, καθώς δεν είναι αξιόπιστη η μέτρηση. Επιπλέον μετά τις 24 εβδομάδες δεν υπάρχει κάποια θεραπεία για τις γυναίκες που θα ανιχνευτούν με κοντό μήκος τραχήλου. Για αυτό το λόγο, η εξέταση θα πρέπει να πραγματοποιείται μεταξύ 16 και 24 εβδομάδων κύησης. Για τις γυναίκες με ιστορικό προηγούμενου πρόωρου τοκετού η μέτρηση του μήκους του τραχήλου θα πρέπει να πραγματοποιείται κάθε 1-2 εβδομάδες από τις 16 μέχρι τις 24 εβδομάδες. Για τις γυναίκες χωρίς ιστορικό πρόωρου τοκετού η μέτρηση ενδείκνυται να γίνεται μία φορά σε συνδυασμό με την εξέταση β; επιπέδου. Μπορεί ,επίσης, να πραγματοποιηθεί αν υπάρχουν ενδείξεις πρόωρου τοκετού, όπως οι πρόωρες συσπάσεις της μήτρας ή η κολπική αιμορραγία.

Ενδείκνυται για όλες τις κυήσεις ως εξέταση ρουτίνας αλλά και ειδικώς για γυναίκες που διατρέχουν υψηλό κίνδυνο για πρόωρο τοκετό, συμπεριλαμβανομένων των πολλαπλών κυήσεων, με προηγούμενο πρόωρο τοκετό, ανωμαλίες της μήτρας ή του τραχήλου της μήτρας ή με προηγούμενη χειρουργική επέμβαση.