Η εξέταση γίνεται με τη λήψη αίματος από την έγκυο μετά τη 10^η εβδομάδα κύησης. Στην κυκλοφορία του αίματος της εγκύου ανιχνεύεται μικρό ποσοστό γενετικού υλικού (cell free DNA – cf DNA), το οποίο προέρχεται από το έμβρυο και συγκεκριμένα από τον πλακούντα. Το γενετικό αυτό υλικό μπορεί να απομονωθεί και να εξεταστεί για την παρουσία χρωμοσωμικών ανωμαλιών και συγκεκριμένα για τρισωμία 21 (σύνδρομο Down), τρισωμία 18 (σύνδρομο Edwards) και τρισωμία 13 (σύνδρομο Patau).  Με την εξέταση αυτή ανιχνεύονται οι περιπτώσεις των εμβρύων που πάσχουν από σύνδρομο Down σε ποσοστό περίπου 99%. 

Τα ποσοστά διάγνωσης ελαττώνονται σημαντικά για άλλες χρωμοσωμικές ανωμαλίες, όπως οι ανωμαλίες των χρωμοσωμάτων του φύλου, η τριπλοειδία, οι μωσαϊκισμοί και οι μεταθέσεις. Όταν υπάρχουν συγκεκριμένες ενδείξεις από το έμβρυο, υπάρχει δυνατότητα να γίνει έλεγχος για κάποια μικροελλειπτικά σύνδρομα (DiGeorge, Angelman, Prader-Willi, Cri-du-chat, 1p36deletion), με ένα επιπλέον κόστος. Ωστόσο, σε αυτές τις περιπτώσεις ο αριθμός των περιστατικών που έχουν ελεγθεί δεν είναι αρκετά μεγάλος, ώστε να μπορεί να εκτιμηθεί με βεβαιότητα η αξιοπιστία των αποτελεσμάτων.

Είναι ένα διακολπικό υπερηχογράφημα για τη μέτρηση του μήκους του τραχήλου της μήτρας.

Ο τράχηλος δεν θα πρέπει να μετράται πριν τις 16 εβδομάδες, καθώς δεν είναι αξιόπιστη η μέτρηση. Επιπλέον μετά τις 24 εβδομάδες δεν υπάρχει κάποια θεραπεία για τις γυναίκες που θα ανιχνευτούν με κοντό μήκος τραχήλου. Για αυτό το λόγο, η εξέταση θα πρέπει να πραγματοποιείται μεταξύ 16 και 24 εβδομάδων κύησης. Για τις γυναίκες με ιστορικό προηγούμενου πρόωρου τοκετού η μέτρηση του μήκους του τραχήλου θα πρέπει να πραγματοποιείται κάθε 1-2 εβδομάδες από τις 16 μέχρι τις 24 εβδομάδες. Για τις γυναίκες χωρίς ιστορικό πρόωρου τοκετού η μέτρηση ενδείκνυται να γίνεται μία φορά σε συνδυασμό με την εξέταση β; επιπέδου. Μπορεί ,επίσης, να πραγματοποιηθεί αν υπάρχουν ενδείξεις πρόωρου τοκετού, όπως οι πρόωρες συσπάσεις της μήτρας ή η κολπική αιμορραγία.

Ενδείκνυται για όλες τις κυήσεις ως εξέταση ρουτίνας αλλά και ειδικώς για γυναίκες που διατρέχουν υψηλό κίνδυνο για πρόωρο τοκετό, συμπεριλαμβανομένων των πολλαπλών κυήσεων, με προηγούμενο πρόωρο τοκετό, ανωμαλίες της μήτρας ή του τραχήλου της μήτρας ή με προηγούμενη χειρουργική επέμβαση.

Μείωση Πολύδυμων Κυήσεων (11-14 εβδομάδες)

Η εκλεκτική μείωση εμβρύων συνήθως πραγματοποιείται σε κυήσεις με περισσότερα από δυο έμβρυα.

Σκοπός της επέμβασης είναι η μείωση του αριθμού των εμβρύων, ώστε να μειωθούν οι κίνδυνοι που φέρει μια πολύδυμη κύηση.

Επίσης, μπορεί να πραγματοποιηθεί σε κυήσεις στις οποίες ένα ή περισσότερα έμβρυα έχουν κάποια ανωμαλία και οι γονείς επιλέγουν να συνεχίσουν την κύηση μόνο με τα υγιή έμβρυα.

Συνηθέστερες ενδείξεις είναι:

• Σε περιπτώσεις που υπάρχει ιδιαίτερα αυξημένος κίνδυνος πρόωρου τοκετού (πολύδυμες κυήσεις μεγαλύτερες των τριδύμων, δίδυμες κυήσεις σε γυναίκες με συγγενείς ανωμαλίες της μήτρας κ.ά.)
• Σε περιπτώσεις που η δίδυμη κύηση αντενδείκνυται λόγω σοβαρών παθολογικών καταστάσεων της μητέρας (καρδιοπάθειες, νεφροπάθειες κ.α)
• Επιθυμία της εγκύου

Η εκλεκτική μείωση εμβρύων πραγματοποιείται στο τέλος του 1ου τριμήνου, έτσι ώστε να είναι εφικτός ο έλεγχος της ανατομίας και ο υπολογισμός της πιθανότητας χρωμοσωμικής ανωμαλίας σε κάθε ένα από τα έμβρυα, πριν την επέμβαση.

Η διαδικασία γίνεται μετά από τοπική αναισθησία και περιλαμβάνει την είσοδο λεπτής βελόνας στη μήτρα υπό συνεχή υπερηχογραφικό έλεγχο. Με ενδοκαρδιακή έγχυση χλωριούχου καλίου πραγματοποιείται καρδιακή ασυστολία στο έμβρυο.

Η εκλεκτική μείωση εμβρύων περικλείει κινδύνους, με συχνότερο αυτόν της απώλειας της κύησης που κυμαίνεται μεταξύ 4-8%. Ο κίνδυνος είναι μικρότερος, όταν η επέμβαση πραγματοποιείται από κατάλληλα εκπαιδευμένο και πιστοποιημένο γιατρό.

Μπορείτε να δείτε τα ονόματα των Ελλήνων γιατρών που φέρουν τη διεθνή άδεια εκτέλεσης ενδομήτριων επεμβάσεων από το Ίδρυμα Ιατρικής Εμβρύου (Fetal Medicine Foundation-FMF).

Λήψη χοριακών λαχνών 

(Λήψη τροφοβλάστης – CVS)

Με τη μέθοδο αυτή παίρνουμε από τον πλακούντα του εμβρύου μικρή ποσότητα υλικού από χοριακές λάχνες και μελετούμε τα χρωμοσώματα του εμβρύου. Πραγματοποιείται από την 11^η εβδομάδα κύησης. Απαιτείται εισαγωγή λεπτής βελόνας στη μήτρα με υπερηχογραφική καθοδήγηση, μετά από τοπική αναισθησία.

Πότε γίνεται η CVS;

Η λήψη χοριακών γίνεται στις περιπτώσεις που θέλουμε να εξετάσουμε τα χρωμοσώματα του εμβρύου, για να αποκλείσουμε χρωμοσωμικές ανωμαλίες (πχ σύνδρομο Down) ή στις περιπτώσεις που υπάρχει ιστορικό ή υποψία κληρονομικών ή γενετικών νοσημάτων (π.χ. μεσογειακή αναιμία). Δίνει τις ίδιες πληροφορίες με την αμνιοπαρακέντηση. Έχει όμως το πλεονέκτημα ότι γίνεται από τον 3^ο μήνα της εγκυμοσύνης (από την 11^η εβδομάδα.

Πώς γίνεται η CVS; 

Χορηγείται τοπικό αναισθητικό. Στη συνέχεια μια λεπτή βελόνα εισάγεται διά μέσου της κοιλιάς της εγκύου στη μήτρα και στον πλακούντα και λαμβάνονται οι χοριακές λάχνες (κομματάκια του πλακούντα). Η διαδικασία διαρκεί λίγα λεπτά.

Τι αισθάνομαι μετά από τη CVS;

Τις πρώτες ημέρες μπορεί να νιώσετε δυσφορία στην κοιλιά ή κοιλιακό πόνο, όπως τον πόνο της περιόδου ή να δείτε μερικές σταγόνες αίμα. Τα συμπτώματα αυτά είναι σχετικά συχνά και στις περισσότερες περιπτώσεις η εγκυμοσύνη εξελίσσεται χωρίς προβλήματα.
Αν υπάρχει πόνος, καταπολεμείται με απλά παυσίπονα (Depon, Panadol).

Ποιοί είναι οι κίνδυνοι που σχετίζονται με την εξέταση;

Με την εξέταση αυτή υπάρχει πιθανότητα αποβολής σε ποσοστό 0,5-1%. Η πιθανότητα αυτή είναι πρακτικά η ίδια που υπάρχει και μετά από αμνιοπαρακέντηση. Αν πρόκειται να αποβάλλετε λόγω της εξέτασης, η αποβολή συμβαίνει συνήθως μέσα στις 5 πρώτες ημέρες από τη στιγμή της εξέτασης. Μελέτες έχουν δείξει ότι, αν η CVS γίνει πριν από τις 10 εβδομάδες κύησης, υπάρχει μια μικρή πιθανότητα να προκύψουν ανωμαλίες στα δάχτυλα των χεριών και των ποδιών του εμβρύου. Για να αποφύγουμε αυτόν τον κίνδυνο, δεν κάνουμε ποτέ CVS πριν τις 11 εβδομάδες.

Aμνιοπαρακέντηση

Με την αμνιοπαρακέντηση λαμβάνουμε μια ποσότητα αμνιακού υγρού που περιβάλλει το έμβρυο και ελέγχουμε τον καρυότυπό του. Απαιτεί είσοδο λεπτής βελόνας στη μήτρα με υπερηχογραφική καθοδήγηση.

Πότε γίνεται η αμνιοπαρακέντηση;

Η αμνιοπαρακέντηση γίνεται στις περιπτώσεις που θέλουμε να εξετάσουμε τα χρωμοσώματα του εμβρύου, για να αποκλείσουμε χρωμοσωμικές ανωμαλίες (πχ σύνδρομο Down) ή στις περιπτώσεις που υπάρχει ιστορικό ή υποψία κληρονομικών ή γενετικών νοσημάτων (π.χ. μεσογειακή αναιμία). Γίνεται, λοιπόν, στις ίδιες περιπτώσεις όπως και η CVS. Η εξέταση γίνεται μετά τις 16 εβδομάδες της κύησης. Νωρίτερα δεν υπάρχουν επαρκή κύτταρα του εμβρύου στο αμνιακό υγρό και δεν είναι ασφαλής η εξέταση για το έμβρυο.

Πώς γίνεται η αμνιοπαρακέντηση;

Εισάγεται μια λεπτή βελόνα διά μέσου της κοιλιάς της εγκύου μέσα στη μήτρα και αναρροφάται μικρή ποσότητα αμνιακού υγρού. Το αμνιακό υγρό είναι τα ούρα του εμβρύου και η ποσότητα που αφαιρείται αναπληρώνεται σε μερικές ώρες. Η διαδικασία διαρκεί λίγα λεπτά και δεν είναι επώδυνη για την έγκυο.

Τι αισθάνομαι μετά από αμνιοπαρακέντηση;

Τις πρώτες ημέρες μπορεί να νιώσετε κάποια δυσφορία στην κοιλιά ή κοιλιακό πόνο, όπως τον πόνο της περιόδου. Τα συμπτώματα αυτά είναι σχετικά συχνά και στις περισσότερες περιπτώσεις η εγκυμοσύνη εξελίσσεται χωρίς προβλήματα. Για να καταπολεμήσετε τον πόνο λαμβάνετε απλά παυσίπονα (Depon, Panadol).

Υπάρχουν κίνδυνοι που σχετίζονται με την εξέταση;

Με την εξέταση αυτή υπάρχει μικρή πιθανότητα αποβολής σε ποσοστό 0,3%. Η πιθανότητα αυτή είναι πρακτικά η ίδια που υπάρχει και μετά από CVS. Αν πρόκειται να αποβάλλετε λόγω της εξέτασης, η αποβολή συμβαίνει συνήθως μέσα στις 5 πρώτες ημέρες από τη στιγμή της εξέτασης. Μελέτες έχουν δείξει ότι, αν η αμνιοπαρακέντηση γίνει πριν από τις 16 εβδομάδες, υπάρχει ένας μικρός κίνδυνος το έμβρυο να παρουσιάσει ραιβοποδία (παραμόρφωση στους αστραγάλους). Για να αποφύγουμε αυτόν τον κίνδυνο, δεν κάνουμε ποτέ αμνιοπαρακέντηση πριν τις 16 εβδομάδες.

Υπερηχογραφικός έλεγχος της εμβρυϊκής καρδιάς

Σκοπός της εξέτασης:

Η εξέταση γίνεται για να ανιχνευθούν πιθανές συγγενείς καρδιοπάθειες (Η λέξη συγγενής σημαίνει εκ γενετής. Δηλαδή το παιδί γεννιέται με μία πάθηση, μία ανωμαλία στην καρδιά). Η συγγενής καρδιοπάθεια δημιουργείται, όταν η καρδιά ή τα αγγεία του αίματος κοντά στην καρδιά δεν αναπτύσσονται φυσιολογικά κατά την εμβρυϊκή ζωή.

Ο χρόνος της εξέτασης:

Γίνεται συνήθως ανάμεσα στη 18^η και στην 23^η εβδομάδα της κύησης, κατά τη διάρκεια του υπερηχογραφήματος του Β΄ επιπέδου, στο οποίο γίνεται λεπτομερής έλεγχος όλης της εμβρυϊκής ανατομίας για τον εντοπισμό τυχόν ανωμαλιών. Σε περιπτώσεις όπου ανιχνεύεται εμβρυϊκή ανωμαλία στο Α΄ τρίμηνο, ο έλεγχος μπορεί να πραγματοποιηθεί από τη 16^η εβδομάδα. Ωστόσο, δεν μπορούν να διαγνωστούν προγεννητικά όλες οι συγγενείς ανωμαλίες. Ανιχνεύονται σε ποσοστό 85%. Στη σωστή διάγνωση παίζει ρόλο η εμπειρία, η εξειδίκευση του γιατρού, η ποιότητα του τεχνικού εξοπλισμού και η ηλικία της μητέρας κατά την κύηση.

Ενδείξεις:

Μεγαλύτερο κίνδυνο για να αποκτήσουν παιδί με συγγενή καρδιοπάθεια έχουν οι γυναίκες που πάσχουν από σακχαρώδη διαβήτη ή παίρνουν συγκεκριμένα φάρμακα (π.χ. αντιεπιληπτικά), έχουν προηγούμενο παιδί με συγγενή καρδιοπάθεια ή έχουν οι ίδιες συγγενή καρδιοπάθεια.

Αντιμετώπιση

Σε περίπτωση ανίχνευσης καρδιακής ανωμαλίας γίνεται λεπτομερής ενημέρωση των γονέων. Επειδή κάποιες καρδιοπάθειες σχετίζονται με χρωμοσωμικές ανωμαλίες, συστήνεται να γίνει αμνιοπαρακέντηση. Στη συνέχεια η έγκυος παραπέμπεται να εξεταστεί από εμβρυο-καρδιολόγο, ο οποίος θα ενημερώσει για τις δυνατότητες της αντιμετώπισης της συγκεκριμένης περίπτωσης.

Στην Ελλάδα κάθε χρόνο γεννιούνται περίπου 800-1.000 παιδιά με συγγγενή καρδιοπάθεια. Τα περισσότερα από αυτά μπορούν να βοηθηθούν με εγχείριση, ακόμα και αν έχουν σοβαρή καρδιοπάθεια.

Υπερηχογράφημα 3ου τριμήνου, ανάπτυξης του εμβρύου – Doppler

Το υπερηχογράφημα ανάπτυξης γίνεται από τις 24 εβδομάδες κύησης και μέχρι το τέλος της κύησης, ανάλογα με τη συμβουλή του εμβρυομητρικού ιατρού.

Ο τίτλος της εξέτασης αυτής ως Doppler είναι ανακριβής. Οι ροές των αγγείων του εμβρύου ελέγχονται ήδη κατά το υπερηχογράφημα της αυχενικής διαφάνειας, και στην εξέταση β΄ επιπέδου. Συνεπώς, ζητούμενο της εξέτασης αυτής δεν είναι μόνο τα λεγόμενα dopplers, αλλά η ανάπτυξη του εμβρύου, το βάρος του, η ποσότητα του αμνιακού υγρού, η θέση και η ωρίμανση του πλακούντα.

Η εξέταση Doppler είναι η εξέταση της ροής του αίματος στα αγγεία του εμβρύου (ομφαλική αρτηρία, φλεβώδη πόρο, μέση εγκεφαλική αρτηρία) και μας παρέχει πληροφορίες για τη λειτουργία του πλακούντα και την κατάσταση του εμβρύου. Στην περίπτωση που οι ροές στα αγγεία αυτά δεν είναι φυσιολογικές, πρέπει, σε συνεννόηση με το μαιευτήρα της μητέρας, να ληφθούν οι κατάλληλες αποφάσεις.

Ένα από τα σημαντικότερα μέρη του υπερηχογραφήματος είναι και ο επανέλεγχος της ανατομίας του εμβρύου και επανεκτίμηση παθολογικών καταστάσεων που είχαν διαγνωστεί στο υπερηχογράφημα β΄ επιπέδου. Με αυτόν τον τρόπο ελέγχεται ξανά η ανατομία του εμβρύου. Παραδείγματα τέτοιων καταστάσεων είναι προβλήματα στο νεφρό (υδρονέφρωση, δυσπλασία), την καρδιά (στένωση ισθμού αορτής ή πνευμονικής αρτηρίας), τον εγκέφαλο (διάταση κοιλιών, υδροκεφαλία, αιμορραγία, αγυρία, ανεύρυσμα φλέβας του Γαληνού), το διάφραγμα (διαφραγματοκήλη), το γαστρεντερικό σύστημα (ατρησία του εντέρου), το κρανίο (κρανιοσυνοστέωση), τους οφθαλμούς, την υπερώα, τα χείλη, το προφίλ του προσώπου, τα μακρά οστά (αχονδροπλασία) και τα γεννητικά όργανα θήλεων (κύστεις ωοθηκών) και αρρένων (κρυψορχία, υποσπαδίας) εμβρύων.

Αν και στο 3ο τρίμηνο δεν είναι πάντα δυνατή η πλήρης ανατομική εξέταση λόγω του μεγέθους του εμβρύου, γίνεται ωστόσο στοχευμένη εξέταση για παθολογικές καταστάσεις, οι οποίες μπορεί να εμφανίζονται μετά από μία φυσιολογική εξέταση Β΄ επιπέδου.

Επειδή η εξέταση της ανατομίας είναι σημαντική, η εβδομάδα της κύησης που θα πρέπει να εκτελεστεί το υπερηχογράφημα δεν πρέπει να είναι πολύ προχωρημένη. Συνήθως γίνεται από την 28^η έως την 32^η εβδομάδα της κύησης.