Αρχική » Άρθρα

Αρχείο κατηγορίας Άρθρα

Σπυρίδων Πεπές, Δρ Ιατρικής Πανεπιστημίου Κρήτης

Εξειδίκευση στην εμβρυομητρική Ιατρική

Πιστοποίηση όλων των υπερηχογραφημάτων

Πιστοποίηση όλων των επεμβατικών εξετάσεων

Εκπαίδευση στην εμβρυϊκή καρδιολογία

Αξιοπιστία αποτελεσμάτων

Προηγμένης τεχνολογίας μηχανήματα (Voluson E 10 BT 20)

Επισκέψεις

0078303
Visit Today : 1
Who's Online : 1

Υπερηχογράφημα 3ου τριμήνου (Doppler). Πολυτέλεια ή αναγκαιότητα;

Αυτό το διακοιλιακό υπερηχογράφημα έχει ως στόχο να εκτιμήσει την ανάπτυξη και την υγεία του εμβρύου. Είναι μία από τις πιο σημαντικές εξετάσεις της εγκυμοσύνης, είναι εξίσου σημαντικό όπως και τα υπερηχογραφήματα του α΄ και β΄ τριμήνου. Διενεργείται από την 28η εβδομάδα έως και τον τοκετό, συνήθως όμως την 30η-32η εβδομάδα της κύησης εκτός αν συντρέχουν λόγοι πραγματοποίησής του σε άλλη χρονική στιγμή. Έπειτα από την 32η εβδομάδα της κύησης μπορεί να επαναλαμβάνεται με συχνότητα που καθορίζεται από τις υπερηχογραφικές και κλινικές ενδείξεις. Οι πιο σύγχρονες εξελίξεις στην εμβρυομητρική ιατρική συμβουλεύουν ότι αυτό το υπερηχογράφημα πρέπει να γίνεται σε όλες τις εγκύους, κυρίως σε γυναίκες που είχαν ήδη επιπλοκές σε προηγούμενη εγκυμοσύνη και σε εκείνες τις γυναίκες που αναπτύσσουν ένα πρόβλημα κατά τη διάρκεια της τρέχουσας εγκυμοσύνης τους.

Καταστάσεις που το υποδεικνύουν ως υποχρεωτικό είναι:

Δίδυμες και πολύδυμες κυήσεις

Χαμηλά επίπεδα PAPP-A κατά την εξέταση της αυχενικής διαφάνειας στο α΄ τρίμηνο

Αυξημένες αντιστάσεις στις μητριαίες αρτηρίες, στο υπερηχογράφημα Β’ επιπέδου

Μικρά για την ηλικία τους έμβρυα (SGA)

Ελάττωση του ρυθμού ανάπτυξης του εμβρύου (IUGR)

Εμφάνιση συνδρόμου εμβρυοεμβρυικής μετάγγισης (TTTS) σε δίδυμα μονοχοριακά έμβρυα

Προηγούμενη κύηση με επιβραδυνόμενη ενδομήτρια ανάπτυξη (IUGR) ή προεκλαμψία

Ελάττωση των εμβρυϊκών κυήσεων

Παράταση της κύησης πέρα των 40 εβδομάδων

Παθήσεις της μητέρας (προϋπάρχων σακχαρώδης διαβήτης, ερυθυματώδης λύκος, θρομβοφιλία κά.)

Υπέρταση κύησης (προεκλαμψία) στην παρούσα εγκυμοσύνη

Πρόωρη ωρίμανση και γήρανση του πλακούντα

Σακχαρώδης διαβήτης κύησης

Προγεννητική λοίμωξη (τοξόπλασμα, ερυθρά, κυταρομεγαλοϊός, παρβοϊός)

Εμβρυϊκός ύδρωπας

Εντοπισμός ανατομικής ανωμαλίας στο υπερηχογράφημα Β’ Επιπέδου

Χρωμοσωμική ανωμαλία μετά από επεμβατικό έλεγχο του εμβρύου (αμνιοπαρακέντηση ή βιοψία τροφοβλάστης)

Εμφάνιση αυτοάνοσων αντισωμάτων (Anti-La, Anti-Ro) ή ρέζους (Rh) ανοσοποίησης

Υποψία ρήξης των εμβρυϊκών υμένων

Μείωση του αμνιακού υγρού (ολιγάμνιο)

Αύξηση του αμνιακού υγρού (πολυδράμνιο)

Χαμηλή πρόσφυση, επιχείλιος ή επιπωματικός πλακούντας

Αποκόλληση του πλακούντα

Κολπική αιμόρροια ή αιμορραγία

Αυτό το υπερηχογράφημα έχει ως στόχο να εκτιμήσει την ανάπτυξη και την καλή κατάσταση της υγείας του εμβρύου με την μέτρηση των εξής παραμέτρων:

Εκτίμηση του ρυθμού ανάπτυξης και υπολογισμός του βάρους του εμβρύου.

Το υπερηχογράφημα ανάπτυξης (Doppler) περιλαμβάνει μια σειρά μετρήσεων (βιομετρία) του εμβρύου που μας επιτρέπουν να υπολογίσουμε το βάρος του. Οι τιμές των μετρήσεων τοποθετούνται στο λογισμικό, που, με τη βάση δεδομένων του, μπορεί να μας απαντήσει με εγκυρότητα αν το έμβρυο αναπτύσσεται σύμφωνα με την ηλικία του. Για τον έλεγχο της βιομετρίας του εμβρύου και τον υπολογισμό της ηλικίας κύησης και του βάρους του εμβρύου κατά το 2ο τρίμηνο χρησιμοποιούνται κατάλληλες υπερηχογραφικές μετρήσεις. Η τοποθέτηση των δεικτών θα πρέπει να ακολουθεί συγκεκριμένη μεθοδολογία. Μετά την ολοκλήρωση των υπερηχογραφικών μετρήσεων και την εκτίμηση του βάρους του εμβρύου αξιολογείται η ανάπτυξή του σε σχέση με το αναμενόμενο μέγεθος για την ηλικία της κύησης. Όταν το εμβρυϊκό βάρος συγκρίνεται με τυποποιημένες καμπύλες, μπορεί να εξαχθεί η εκατοστιαία θέση του βάρους. Στην κλινική πράξη, όταν υπάρχει υποψία ελλιπούς ανάπτυξης, πολλαπλές μετρήσεις σε διάστημα μίας εβδομάδας είναι περισσότερο χρήσιμες. Θα μετρηθούν οι διαστάσεις της κεφαλής, της κοιλίας και των μακρών οστών (μηριαίο) και θα δοθεί μια εκτίμηση του βάρους του εμβρύου. Όσο πλησιέστερα προς το τέλος της εγκυμοσύνης, τόσο η υπερηχογραφική εκτίμηση του βάρους του εμβρύου αποκλίνει από το πραγματικό, ωστόσο μπορεί, κατά προσέγγιση +10%/-10%, να μας δώσει μια καλή εικόνα του βάρους γέννησης του μωρού.

Ο υπερηχογραφικός έλεγχος της αύξησης του εμβρύου αποτελεί σημαντικό κομμάτι της υγείας του. Φυσιολογικά η ανάπτυξη του εμβρύου μπορεί να επηρεασθεί από γενετικούς παράγοντες, γονικούς παράγοντες, φυλετικούς παράγοντες, από το περιβάλλον, τη διατροφή και το φύλο του εμβρύου. Αν εξαιρέσουμε τους παραπάνω παράγοντες, η ανάπτυξη του εμβρύου είναι αρκετά προβλέψιμη. Ο συνολικός έλεγχος του εμβρυϊκού μεγέθους μπορεί να εκτιμηθεί με βάση το βάρος που προκύπτει από τις υπερηχογραφικές μετρήσεις. Αν και έχουν προταθεί διάφορες φόρμουλες υπολογισμού, φαίνεται ότι αυτή που χρησιμοποιεί τις παραπάνω τρεις παραμέτρους πλεονεκτεί έναντι των άλλων.

Το τρίτο τρίμηνο είναι η καλύτερη περίοδος να εξετάσουμε το μέγεθος του εμβρύου. Το 90% των παιδιών μεγαλώνει μέσα σε φυσιολογικά πλαίσια, ενώ και στις περισσότερες περιπτώσεις που το έμβρυο είναι μεγαλύτερο ή μικρότερο από αυτό που θα περιμέναμε, η εγκυμοσύνη εξελίσσεται συνήθως καλά και το παιδί γεννιέται χωρίς πρόβλημα. Ωστόσο, είναι εξαιρετικά σημαντικό να εντοπίζουμε έγκαιρα τα πολύ μικρά ή πολύ μεγάλα έμβρυα ώστε να τίθενται σε κατάλληλη τακτική παρακολούθηση και να προλαβαίνονται επιπλοκές που μερικές φορές μπορεί να εμφανιστούν σε αυτά. Στις περιπτώσεις που διαπιστώνεται καθυστέρηση της ενδομήτριας ανάπτυξης του εμβρύου ή προβλήματα στην ποσότητα του αμνιακού υγρού και της γενικότερης κατάστασης του εμβρύου πρέπει να γίνουν ανάλογα με το στάδιο της κύησης σε συνεννόηση με το θεράποντα ιατρό ενέσεις κορτιζόνης για την ωρίμανση των πνευμόνων του εμβρύου και προγραμματισμός για επίσπευση του τοκετού.

Έλεγχος της εμβρυϊκής κινητικότητας και εκτίμηση των αναπνευστικών κινήσεων του εμβρύου που μας παρέχουν πληροφορίες για την καλή κατάσταση του εμβρύου.

Εκτίμηση της θέσης και της κατάστασης του πλακούντα. Ο πλακούντας είναι το όργανο μέσω του οποίου φτάνουν στο έμβρυο από τη μητέρα οξυγόνο και θρεπτικές ουσίες Ο πλακούντας αξιολογείται ως προς τη σύσταση και τη θέση του. Πιο συγκεκριμένα, προσδιορίζεται ο βαθμός ωριμότητας του πλακούντα (grade 0, 1, 2 έως 3), η τυχόν εμφάνιση ενδοπλακουντιακών λιμνών και η απόσταση του κάτω χείλους του από το έσω στόμιο του τραχήλου. Εφόσον η απόσταση αυτή είναι μικρότερη των 20 χιλιοστών, ο πλακούντας χαρακτηρίζεται ως “χαμηλός”. Σε αυτή την περίπτωση, θα χρειαστεί επανάληψη του υπερηχογραφήματος σε λίγες εβδομάδες. Αν όμως μέχρι το τέλος της εγκυμοσύνης ο πλακούντας παραμείνει χαμηλά μπορεί να εμποδίσει την έξοδο του παιδιού κατά τον τοκετό αποτελώντας λόγο καισαρικής τομής. Αυτός είναι ο ενδεδειγμένος τρόπος γέννησης γιατί σε άλλη περίπτωση, η διαστολή του τραχήλου που συμβαίνει στον φυσιολογικό τοκετό μπορεί να προκαλέσει αποκόλληση του πλακούντα και σοβαρή αιμορραγία που μπορεί να θέσει σε κίνδυνο την υγεία του νεογνού αλλά και της μητέρας.

Μέτρηση της  ποσότητας του αμνιακού υγρού που μας παρέχει πληροφορίες για την καλή κατάσταση του εμβρύου. Μετράται η ποσότητα του αμνιακού υγρού και συναξιολογείται με την εμφάνιση του πλακούντα και την εξέταση των αγγειακών ροών Dopplers. Η μέτρηση του αμνιακού υγρού είναι ιδιαίτερα σημαντική, γιατί, αν είναι σε χαμηλότερα από τα φυσιολογικά επίπεδα, αυτό μπορεί να σχετίζεται με πρόωρη ρήξη υμένων (σπάσιμο νερών), δυσπραγία του εμβρύου ή κάποια ανατομική ανωμαλία του ουροποιητικού, ενώ, αν είναι σε αυξημένες ποσότητες, μπορεί να υποδηλώνει την ύπαρξη σακχαρώδη διαβήτη της μητέρας, κάποιας ανατομικής ανωμαλίας του θώρακα ή του γαστρεντερικού συστήματος του εμβρύου και μπορεί να αυξήσει τον κίνδυνο πρόωρου τοκετού λόγω υπερδιάτασης της μήτρας.

Ο έλεγχος του αμνιακού υγρού αποτελεί βασικό παράγοντα στην αξιολόγηση της ανάπτυξης του εμβρύου, διότι το αμνιακό υγρό αντανακλά το μέγεθος του εμβρύου. Η χρόνια εμβρυϊκή υποξία συχνά προκαλεί ολιγάμνιο μαζί με υπολειπόμενο βάρος και συνήθως ο συνδυασμός αυτός οδηγεί στη διάγνωση της ενδομήτριας υπολειπόμενης ανάπτυξης του εμβρύου. Αντίθετα η ανάπτυξη πολυδράμνιου είναι ασυνήθιστη σε περιπτώσεις IUGR, εκτός αν  συνυπάρχει κάποια εμβρυϊκή ανωμαλία. Η παρουσία του είναι συνήθης σε περιπτώσεις μεγάλων για την ηλικία της κύησης εμβρύων. Η αξιολόγηση του αμνιακού υγρού μπορεί να γίνει είτε με την κάθετη μέτρηση της βαθύτερης “τσέπης-λίμνης” αμνιακού υγρού, είτε με τον προσδιορισμό του δείκτη αμνιακού υγρού (AFI).

Προσδιορισμός του κινδύνου πρόωρου τοκετού με έλεγχο του τραχήλου

Όσο βραχύτερο είναι το μήκος του τραχήλου και όσο μαλακότερη η σύσταση του (χοανοποίηση) τόσο αυξάνεται η πιθανότητα προώρου τοκετού. Μπορούμε να προλάβουμε τις συνέπειες της προωρότητας με την τοποθέτηση ράμματος περίδεσης στον τράχηλο, τη χορήγηση προγεστερόνης και τις ενέσεις κορτιζόνης για την επιτάχυνση ωρίμανσης την πνευμόνων του εμβρύου.

Αξιολόγηση της ροής του αίματος από τη μητέρα προς τον πλακούντα (μητριαίες αρτηρίες), από τον πλακούντα προς το έμβρυο (ομφαλικές αρτηρίες) και εντός του εμβρύου (μέση εγκεφαλική αρτηρία, φλεβώδης πόρος). Ο έλεγχος με έγχρωμο Doppler της κυκλοφορίας του αίματος στον πλακούντα αλλά και στο ίδιο το έμβρυο μας δίνει σημαντικές πληροφορίες για τη θρέψη και οξυγόνωση του εμβρύου, ελέγχεται η σωστή τροφοδοσία από τον πλακούντα, εξακριβώνεται η πορεία του εμβρύου μέχρι εκείνη τη στιγμή και προβλέπεται η μελλοντική ενδομήτρια ανάπτυξή του. Με την εξέταση της ροής του αίματος στις μητριαίες αρτηρίες ελέγχεται η μητριαιο-πλακουντική κυκλοφορία και μπορεί να προσδιοριστεί ο κίνδυνος προεκλαμψίας και υπολειπόμενης (IUGR) σωματικής ανάπτυξης του εμβρύου. Έχει διαπιστωθεί επιστημονικά ότι εξετάζοντας την αιματική ροή σε συγκεκριμένα αγγεία του εμβρύου, μπορούμε να εξάγουμε χρήσιμα συμπεράσματα για την κατάσταση οξυγόνωσης και ευεξίας του, για την καλή κατάσταση του εμβρύου. Τα αγγεία που εξετάζονται είναι οι ομφαλικές αρτηρίες, η μέση εγκεφαλική αρτηρία και ο φλεβώδης πόρος. Η πλακουντιακή ανεπάρκεια ακολουθεί μια εξελικτική διαδικασία, που είναι δυνατό να την παρακολουθήσουμε, ελέγχοντας τα συγκεκριμένα αυτά αγγεία.

Μητριαίες αρτηρίες: Σε κυήσεις, που επιπλέκονται με προεκλαμψία (αυξημένη πίεση) της μητέρας ή ενδομήτρια (IUGR) υπολειπόμενη ανάπτυξη του εμβρύου, εμφανίζονται αυξημένες αντιστάσεις ροής ήδη από το τέλος του πρώτου τριμήνου. Ο έλεγχος Doppler των μητριαίων αρτηριών αποτελεί μια πολύ καλή μέθοδο αξιολόγησης της μητροπλακουντιακής κυκλοφορίας. Σε φυσιολογική κύηση, η αντίσταση της ροής αίματος στα μητριαία αγγεία ελαττώνεται με την πρόοδο της κύησης. Ο έλεγχος πραγματοποιείται στο επίπεδο της διασταύρωσης των μητριαίων αγγείων με την έξω λαγόνιο αρτηρία. Σε περιπτώσεις παθολογικών καταστάσεων, όπως στην προεκλαμψία ή σε IUGR έμβρυα, εμφανίζονται αυξημένες αντιστάσεις στην ροή του αίματος με την εμφάνιση μετασυστολικών εγκοπών/κομβώσεων.

Ομφαλικές αρτηρίες: Ο ομφάλιος λώρος συνδέει τον πλακούντα με το έμβρυο και του προμηθεύει το απαραίτητο οξυγόνο και θρεπτικά συστατικά για την ανάπτυξή του. Φυσιολογική ροή του αίματος στις ομφαλικές αρτηρίες δείχνει ότι αυτή η διαδικασία δεν έχει διαταραχθεί. Διάφορες καταστάσεις, όμως, μπορούν να διαταράξουν αυτή τη φυσιολογική λειτουργία. H ύπαρξη αυξημένων αντιστάσεων ροής σε αυτά τα αγγεία θα καταδείξει την πλακουντιακή ανεπάρκεια. Σε αυτή την περίπτωση, διαπιστώνεται από την εξέταση ότι υπάρχει μια διαταραχή στη φυσιολογική ροή στις ομφαλικές αρτηρίες του εμβρύου. Η διαταραχή αυτή μπορεί να είναι σοβαρή. Το μεγαλύτερο πλεονέκτημα της ομφαλικής αιματικής ροής αποτελεί η συσχέτιση της απουσίας τελοδιαστολικής ή της ανάστροφης ροής του αίματος με περιπτώσεις εμβρύων χαμηλού βάρους, δυσπραγίας, ενδομήτριου ή νεογνικού θανάτου.

Μέση εγκεφαλική αρτηρία: Tα έμβρυα με υπολειπόμενη ενδομήτρια ανάπτυξη και παθολογικά Doppler στις ομφαλικές αρτηρίες, στην εξέλιξη της κυήσεως, θα προσπαθήσουν να προστατεύσουν τα ζωτικά όργανά τους ( όπως είναι ο εγκέφαλος ) σε βάρος της αιμάτωσης του υπόλοιπου σώματος. Αν διαπιστωθεί μη φυσιολογική ροή αίματος στις ομφαλικές αρτηρίες, θα ελέγξουμε τη ροή στη μέση εγκεφαλική αρτηρία του εμβρύου, γιατί έρευνες έχουν δείξει ότι η ροή σε αυτό το αγγείο διαταράσσεται σε δεύτερο χρόνο, μετά τις ομφαλικές αρτηρίες. Τυχόν διαταραχή της ροής στη μέση εγκεφαλική αρτηρία σημαίνει ότι το έμβρυο προσπαθεί να προσαρμοστεί σε συνθήκες σχετικής έλλειψης οξυγόνου. Αν όμως είναι φυσιολογική, αυτό ενδεχομένως σημαίνει ότι επί του παρόντος, το έμβρυο αντιρροπεί την κατάσταση.

Φλεβώδης πόρος: Είναι το αγγείο με το οποίο διοχετεύεται το 50% του πλούσια οξυγονωμένου αίματος της ομφαλικής φλέβας στην κάτω κοίλη φλέβα. Ο φλεβώδης πόρος πρέπει να έχει ροή προς τα άνω κατά τη διάρκεια της συστολής των κόλπων (θετικό α κύμα). Σε περιπτώσεις ανάστροφης ροής (αρνητικό α κύμα) το έμβρυο βρίσκεται σε σοβαρό κίνδυνο λόγω της υποξαιμίας. Η παρουσία ανάστροφης ροής προηγείται λίγες μέρες του παθολογικού καρδιοτοκογραφήματος. Θεωρείται ότι διαταραχές της ροής του αίματος σε αυτό το αγγείο έπονται των δύο παραπάνω. Αν λοιπόν διαπιστωθεί διαταραχή της ροής και σε αυτό το αγγείο, τότε αυτό σημαίνει ότι η κατάσταση είναι πλέον πολύ σοβαρή.

Τα παραπάνω, αποτελούν μια απλά διατυπωμένη προσέγγιση για περιγραφικούς λόγους. Σε ορισμένες περιπτώσεις διαπιστώνονται εξαιρέσεις, αλλά ο γενικός κανόνας δεν αλλάζει. Φυσικά, η εκτίμηση της αιματικής ροής της μητέρας και του εμβρύου πρέπει να πραγματοποιείται πάντα από εξειδικευμένους και έμπειρους εμβρυομητρικούς ιατρούς.

Η εξέταση της ανατομίας του 3ου τριμήνου πραγματοποιείται λαμβάνοντας συγκεκριμένες υπερηχογραφικές τομές, όπως αυτές καθορίζονται από τα αντίστοιχα πρωτόκολλα του Ιδρύματος Ιατρικής Εμβρύου (Fetal Medicine Foundation-FMF), με τις οποίες ανιχνεύονται πιθανές ανωμαλίες κατά την προχωρημένη αυτή ηλικία της κύησης. Μας παρέχει πληροφορίες για την περαιτέρω εξέλιξη της κύησης ενώ μπορεί να αποτρέψει δυσμενείς καταστάσεις, όπως τον ενδομήτριο θάνατο του εμβρύου. Δύναται να ανιχνεύσει τυχόν προβλήματα που δεν ήταν εμφανή μέχρι αυτό το στάδιο της εγκυμοσύνης ή που προέκυψαν μετά το υπερηχογράφημα Β΄ επιπέδου. Βέβαια, ανάλογα με τη θέση του εμβρύου πιθανόν να μην είναι εύκολο να εξεταστούν όλα τα όργανα του μωρού. Η καλύτερη περίοδος για τον έλεγχο των οργάνων είναι το 2ο τρίμηνο (αναλυτικό Β επιπέδου υπερηχογράφημα). Τότε η σχέση ανάμεσα στο μέγεθος του εμβρύου και την ποσότητα του αμνιακού υγρού είναι τέτοια, ώστε να επιτυγχάνεται η καλύτερη ορατότητα. Ωστόσο, σε όλη τη διάρκεια της ζωής του εμβρύου τα όργανά του συνεχώς αναπτύσσονται. Κάποιες ανωμαλίες μπορεί να εμφανιστούν ή να γίνουν ορατές μόνο μετά το 2ο τρίμηνο. Αν και στο 3ο τρίμηνο δεν είναι πάντα δυνατή η πλήρης ανατομική εξέταση λόγω του μεγέθους του εμβρύου, ωστόσο γίνεται στοχευμένη εξέταση για παθολογικές καταστάσεις, οι οποίες μπορεί να εμφανίζονται μετά από μία φυσιολογική εξέταση Β΄ επιπέδου.

Το υπερηχογράφημα ανάπτυξης (Doppler) μπορεί να συνδυαστεί και με το βιοφυσικό προφίλ. Ο συνδυασμός αυτός μας προσφέρει επιπρόσθετες πληροφορίες για την κατάσταση του εμβρύου  και τον κίνδυνο ενδομήτριου θανάτου. Οι κινήσεις του εμβρύου είναι δείγμα ευεξίας του εμβρύου και πρέπει οπωσδήποτε να αποτελούν μέρος της υπερηχογραφικής εξέτασης. Συνήθως, οι μητέρες είναι σε θέση να αντιλαμβάνονται τις κινήσεις του μωρού τους, αλλά σε κάποιες περιπτώσεις αυτό δεν είναι εφικτό, πχ λόγω θέσης του μωρού ή του πλακούντα. Το υπερηχογράφημα μπορεί να καταγράψει με αντικειμενικό τρόπο την ποσότητα και την ποιότητα των εμβρυϊκών κινήσεων. Το βιοφυσικό προφίλ αποτελεί μία μέθοδο ελέγχου της εμβρυϊκής υποξίας με την χρήση των υπερήχων, όπου ελέγχονται πέντε παράμετροι (κατά Manning), οι οποίοι βαθμολογούνται από 0-2, παρέχοντας μία κλίμακα βαθμολογίας σκορ από 0 έως 10:

Κινήσεις (έκταση και επαναφορά) των άνω και κάτω άκρων του εμβρύου.

Κινήσεις του σώματος (έκταση και επαναφορά της σπονδυλικής στήλης) του εμβρύου.

Αναπνευστικές κινήσεις (άνοιγμα και κλείσιμο του στόματος) του εμβρύου.

Διαφοροποίηση των εμβρυικών καρδιακών παλμών στο (NST) καρδιοτοκογράφημα.

Ποσότητα (άθροισμα των τεσσάρων λιμνών) του αμνιακού υγρού.

Η φιλοσοφία της αξιολόγησης αυτής βασίζεται στο γεγονός ότι, όταν το έμβρυο αιματώνεται κανονικά από τον πλακούντα, εμφανίζει τις παραπάνω κινήσεις και έχει βαθμολογία πάνω από 8. Σε μειωμένη παροχή οξυγόνου το έμβρυο αρχίζει σταδιακά να περιορίζει τις κινήσεις του με συνέπεια χαμηλότερη βαθμολογία του βιοφυσικού προφίλ.

Σε περιπτώσεις υπολειπόμενης ανάπτυξης, ελαττωμένου αμνιακού υγρού ή ανώμαλων Dopplers απαιτείται περαιτέρω αξιολόγηση από εξειδικευμένο εμβρυομητρικό ιατρό, με σκοπό την περαιτέρω υπερηχογραφική εκτίμηση. Όλες οι παράμετροι θα πρέπει να εκτιμώνται συνολικά και όχι μεμονωμένα. Σε κάθε περίπτωση, μετά το υπερηχογράφημα ακολουθεί εκτεταμένη συζήτηση με το ζευγάρι για τα ευρήματα και το νόημά τους, ώστε όλα να είναι απολύτως κατανοητά.        

Στο τέλος της υπερηχογραφικής εξέτασης του 3ου τριμήνου δίνεται στους γονείς ένας φάκελος που περιλαμβάνει την γραπτή αναφορά όλων των ευρημάτων, εικόνες από όλα όσα έχουμε ελέγξει, καθώς επίσης και την εξέταση καταγεγραμμένη σε δισκάκι CD/DVD, ώστε να μπορούν οι γονείς να την ξαναδούν όσες φορές θέλουν. Εφόσον το έμβρυο έχει κατάλληλη θέση, γίνεται και έγχρωμη απεικόνισή του με την νεώτερη μέθοδο της τρισδιάστατης (3D/4D) υπερηχογραφίας.

Όπως και οι άλλες δύο μεγάλες υπερηχογραφικές εξετάσεις (αυχενική διαφάνεια και Β΄επιπέδου) έτσι και το υπερηχογράφημα Γ΄ τριμήνου Doppler πρέπει να πραγματοποιείται μόνο από εξειδικευμένους εμβρυομητρικούς ιατρούς τηρώντας τα διεθνώς καθιερωμένα πρωτόκολλα. Στο διαδίκτυο είναι αναρτημένα τα ονόματα όλων των ιατρών που φέρουν τη διεθνή άδεια υπερηχογραφικής εξέτασης 3ου τριμήνου Doppler από το Ίδρυμα Ιατρικής Εμβρύου

(Fetal Medicine Foundation)

https://fetalmedicine.org/lists/map/certified/fetal-doppler-ultrasound

Εκεί είναι αναρτημένα και τα ονόματα των Ελλήνων ιατρών που φέρουν την άδεια υπερηχογραφικής εξέτασης 3ου τριμήνου Doppler από την Ελληνική Εταιρία Υπερήχων στη Μαιευτική.

https://www.hellenicultrasound.gr/index.php/seminars/pistopoiimenoi-iatroi/st-trimester

Το έργο του Κύπρου Νικολαΐδη

Είναι καθηγητής Εμβρυϊκής Ιατρικής του King’s College Λονδίνου και του University College Λονδίνου.

Ο Κ. Νικολαϊδης θεωρείται ο «πατέρας» της αυχενικής διαφάνειας, διαγνωστική τεχνική που συντελεί στον πρώιμο εντοπισμό των γενετικών μεταλλάξεων που σχετίζονται με το σύνδρομο Down και είναι πρωτοπόρος στην έρευνα και τις εφαρμογές Cell Free DNA testing για τον εντοπισμό χρωμοσωμικών ανωμαλιών στο περιφερικό αίμα της γυναίκας.

Κατά τη διάρκεια της καριέρας του έχει αναπτύξει και επεμβατικές θεραπείες (διαχωρισμός μονοχοριονικών διδύμων, θεραπευτική απόφραξη τραχείας κ.ά.), που έχουν εφαρμογή στον τομέα της Μικροχειρουργικής του Εμβρύου.

Ο Κύπρος Νικολαΐδης γεννήθηκε στις 9 Απριλίου 1953 στην Πάφο της Κύπρου. Σπούδασε Ιατρική στο King’s College School of Medicine and Dentistry στο Λονδίνο. Ο Καθηγητής Νικολαΐδης έγινε Διευθυντής στο Harris Birthright Research Centre for Fetal Medicine, στην πρώτη μονάδα Εμβρυϊκής Ιατρικής του Ηνωμένου Βασιλείου. Δημιούργησε ένα ερευνητικό και εκπαιδευτικό πρόγραμμα εμβρυϊκής ιατρικής με αποτέλεσμα το King’s College Hospital να γίνει ένα εξαιρετικά σημαντικό κέντρο Εμβρυϊκής Ιατρικής με χιλιάδες επισκέπτες-ιατρούς.

Ο καθηγητής Νικολαΐδης αντικατέστησε την εξέταση του εμβρύου με το στηθοσκόπιο με «ομφαλο-παρακέντηση», δηλαδή δειγματοληψία αίματος μέσω της διαπλακουντιακής οδού. Η έρευνα του αφορά στο σύνολο της μαιευτικής παρακολούθησης. Στον προγεννητικό έλεγχο καλύπτει ένα ευρύ φάσμα θεμάτων που αφορά το προγεννητικό υπερηχογράφημα, κυτταρογενετικές μελέτες, μετρήσεις Doppler και την κύηση υψηλού κινδύνου.

Τα τελευταία 20 χρόνια θεμελιώθηκε ερευνητικά (από τον Κ. Νικολαΐδη και την ομάδα του) ότι όλες οι κύριες ανευπλοειδίες μπορούν να ανιχνευτούν στις 11-13 εβδομάδες με τη βοήθεια του συνδυασμού χαρακτηριστικών της μητέρας υπερηχογραφικών χαρακτηριστικών και βιοχημικών προσδιορισμών στο μητρικό αίμα.

Μία επίσκεψη της επιτόκου στις 11-13 εβδομάδες, η οποία περιλαμβάνει τις παραπάνω παραμέτρους και μέτρηση συγκεκριμένων βιοδεικτών μπορεί με ακρίβεια να ορίσει τον εξατομικευμένο κίνδυνο για ένα ευρύ φάσμα παθολογίας της κύησης που περιλαμβάνει την αποβολή και τον ενδομήτριο θάνατο, την προεκλαμψία, το διαβήτη της εγκυμοσύνης, τον πρόωρο τοκετό, την αναστολή της ενδομήτριας ανάπτυξης και τη μακροσωμία. Η μέθοδος αυτή της παρακολούθησης της επιτόκου επιτρέπει τον εξατομικευμένο σχεδιασμό παρακολούθησης της εγκύου με ειδικά σχεδιασμένες επισκέψεις, επιτρέποντας το καλύτερο δυνατό κλινικό αποτέλεσμα και την ορθολογική χρήση και εξοικονόμηση διαθέσιμων πόρων.

Τι είναι ο μη Επεμβατικός Προγεννητικός έλεγχος (Νon Invasive Prenatal Test, NIPT)

Ο μη επεμβατικός προγεννητικός έλεγχος είναι η τελευταία εξέλιξη στον τομέα της προγεννητικής διάγνωσης χρωμοσωμικών ανωμαλιών.

Η εξέταση πραγματοποιείται με λήψη αίματος από την έγκυο, οποιαδήποτε στιγμή μετά τη 10η εβδομάδα κύησης. Βασίζεται στο γεγονός ότι στην κυκλοφορία της εγκύου ανιχνεύεται μικρό ποσοστό γενετικού υλικού (cell free DNA – cf DNA), το οποίο προέρχεται από το έμβρυο και συγκεκριμένα από τον πλακούντα. Το γενετικό αυτό υλικό μπορεί να απομονωθεί και να εξεταστεί για την παρουσία χρωμοσωμικών ανωμαλιών και συγκεκριμένα Τρισωμία 21 (σύνδρομο Down), Τρισωμία 18 (σύνδρομο Edwards) και τρισωμία 13 (σύνδρομο Patau).

Η μέθοδος δεν είναι διαγνωστική, ανιχνεύει όμως τα έμβρυα που πάσχουν από σύνδρομο Down σε ποσοστό >99%.        

Πώς γίνεται ο Μη Επεμβατικός Προγεννητικός Ελεγχος (ΝIPT);

Εάν αποφασίσετε να κάνετε το test αρχικά θα πρέπει να υπογράψετε ένα έντυπο συναίνεσης. Στη συνέχεια, γίνεται απλή αιμοληψία από τη μητέρα καθώς και λήψη επιχρίσματος από το εωτερικό του στόματος του πατέρα (εφόσον αυτός συμφωνεί). Η ανάλυση του αίματος και η εξαγωγή του αποτελέσματος γίνεται σε εξειδικευμένο εργαστήριο του εξωτερικού (ΗΠΑ).

Τι μπορεί να ανιχνευτεί με το NIPT;

Με τα μέχρι στιγμής δεδομένα, ο ΝΙΡΤ μπορεί να ανιχνεύσει τις συχνότερες χρωμοσωμικές ανωμαλίες, δηλ. το σύνδρομο μο Down (τρισωμία 21), το σύνδρομο Edwards (τρισωμία 18) και το σύνδρομο Patau (τρισωμία 13), και ανιχνεύει το φύλο του εμβρύου με πολύ μεγάλη ακρίβεια. Τα ποσοστά ανίχνευσης των παραπάνω συνδρόμων είναι εξαιρετικά υψηλά και για το σύνδρομο Down είναι >99%. Τα ποσοστά διάγνωσης ελαττώνονται σημαντικά για άλλες χρωμοσωμικές ανωμαλίες, όπως οι ανωμαλίες των χρωμοσωμάτων του φύλου, η τριπλοειδία, οι μωσαϊκισμοί και οι μεταθέσεις. Όταν υπάρχουν συγκεκριμένες ενδείξεις από το έμβρυο, υπάρχει δυνατότητα να γίνει έλεγχος για κάποια μικροελειπτικά σύνδρομα (σ. DiGeorge, σ. Angelman, σ. Prader-Willi, σ. Cri-du-chat, σ. 1p36deletion), με ένα επιπλέον κόστος, ωστόσο σε αυτές τις περιπτώσεις ο αριθμός των περιστατικών που έχουν ελεγθεί δεν είναι αρκετά μεγάλος, ώστε να μπορεί να εκτιμηθεί με βεβαιότητα η αξιοπιστία των αποτελεσμάτων.

Τι είναι οι τρισωμίες 21, 18 και 13;

Στους ανθρώπους υπάρχουν 23 διαφορετικά χρωμοσώματα και οι περισσότεροι άνθρωποι έχουν ένα ζευγάρι από κάθε χρωμόσωμα, δηλαδή συνολικά 46 χρωμοσώματα. Στις τρισωμίες υπάρχουν τρία αντί για δύο από κάποιο συγκεκριμένο τύπο χρωμοσώματος (συνολικά 47 χρωμοσώματα). Οι πιο συχνές τρισωμίες είναι αυτές των χρωμοσωμάτων 21, 18 και 13.

Η Τρισωμία 21 (σύνδρομο Down) παρατηρείται σε περίπου 1 στις 700 γεννήσεις και ο κίνδυνος να παρουσιαστεί αυξάνεται όσο αυξάνεται η ηλικία της εγκύου. Η κατάσταση σχετίζεται με νοητική υστέρηση και κάποιες ανατομικές ανωμαλίες και κυρίως ανωμαλίες της καρδιάς. Το προσδόκιμο επιβίωσης είναι τα 60 περίπου έτη.

Οι Τρισωμίες 18 και 13 (σύνδρομο Edwards και Patau αντίστοιχα) παρατηρούνται σε περίπου 1 στις 7000 γεννήσεις και ο κίνδυνος να παρουσιαστούν αυξάνεται, όσο αυξάνεται η ηλικία της εγκύου. Οι καταστάσεις αυτές σχετίζονται με σοβαρή νοητική υστέρηση και αρκετές και σοβαρές ανατομικές ανωμαλίες. Συνήθως, οι πάσχοντες πεθαίνουν πριν ή αμέσως μετά τη γέννηση και πολύ σπάνια επιβιώνουν μετά τον πρώτο χρόνο της ζωής τους.

Ποιοι είναι οι περιορισμοί του ΝΙΡΤ;

Η μέθοδος δεν είναι διαγνωστική, που σημαίνει ότι δεν μπορεί να υποκαταστήσει τον επεμβατικό έλεγχο χρωμοσωμικών ανωμαλιών (λήψη χοριακών λαχνών ή αμνιοπαρακέντηση). Ανιχνεύει τα έμβρυα που πάσχουν από σύνδρομο Down σε ποσοστό >99% ενώ για τις τρισωμίες 18 και 13 τα ποσοστά ανίχνευσης είναι ελαφρώς μικρότερα.

Η εξέταση δεν είναι πάντοτε δυνατή. Σε περίπου 5% των περιπτώσεων δε δίνεται αποτέλεσμα. Αυτό οφείλεται σε τεχνικούς λόγους και έχει να κάνει με το γεγονός ότι το κλάσμα του cfDNA που κυκλοφορεί στο αίμα της εγκύου μπορεί να μην είναι αρκετό για να απομονωθεί (πχ υπάρχει μεγαλύτερη πιθανότητα αποτυχίας της εξέτασης σε παχύσαρκες γυναίκες).

Για την ώρα οι δυνατότητες της εξέτασης στα υψηλά ποσοστά που προαναφέρθηκαν περιορίζονται στις τρισωμίες 21, 18 και 13 δεν είναι δυνατή η ανίχνευση άλλων σπανιότερων χρωμοσωμικών.

Σε ποιες περιπτώσεις είναι κατάλληλος ο ΝΙΡΤ; 

Το γεγονός ότι με την εξέταση αυτή δεν υπάρχει κίνδυνος αποβολής, καθώς πρόκειται για αιματολογική εξέταση, την καθιστά πλέον κατάλληλη για περιπτώσεις όπου:

Υπάρχει ενδιάμεσος κίνδυνος χρωμοσωμικών ανωμαλιών.

Υπάρχει χαμηλός κίνδυνος χρωμοσωμικών ανωμαλιών αλλά οι γονείς επιθυμούν μια επιπλέον εξέταση που αφορά ιδιαίτερα το σύνδρομο Down.

Δεν υπάρχουν εμφανή παθολογικά ευρήματα στο έμβρυο.

Οι γονείς θέλουν να αποφύγουν τον κίνδυνο αποβολής μετά από επεμβατική διαδικασία (ιδιαίτερα σε περιπτώσεις όπου υπάρχει αυξημένη πιθανότητα αποβολής ή πρόκειται για εγκυμοσύνη μετά από εξωσωματική).

Η εξέταση δεν είναι κατάλληλη για περιπτώσεις όπου:

Ο κίνδυνος για σύνδρομο Down, που προέκυψε από την εξέταση της Αυχενικής Διαφάνειας είναι σημαντικά αυξημένος ή στο έμβρυο παρατηρείται κάποια ανατομική ανωμαλία κατά την υπερηχογραφική εξέταση. Στην περίπτωση αυτή συστήνεται μια από τις διαγνωστικές επεμβατικές μεθόδους (αμνιοπαρακέντηση ή λήψη χοριακών λαχνών).

Οι γονείς θέλουν να ξέρουν με βεβαιότητα αν το έμβρυο έχει ή όχι σύνδρομο Down.

Χρειάζεται να γίνει έλεγχος και για άλλες σπανιότερες χρωμοσωμικές ανωμαλίες.

Πότε θα έχω τα αποτελέσματα;

Τα αποτελέσματα είναι διαθέσιμα σε 2 εβδομάδες από τη στιγμή της αιμοληψίας και μόλις τα παραλάβουμε θα σας ενημερώσουμε τηλεφωνικά.

Τι περιμένουμε να δείξουν τα αποτελέσματα;

Αν η εξέταση δείξει ότι υπάρχει αυξημένη πιθανότητα ότι το έμβρυο πάσχει από τρισωμία 21, 18 ή 13, παρόλο που το πιθανότερο είναι το έμβρυο να πάσχει στην πραγματικότητα, ωστόσο αυτό δεν είναι απόλυτο, καθώς υπάρχει ένα ποσοστό ψευδώς θετικού αποτελέσματος (συνήθως <1%). Σε αυτή την περίπτωση θα πρέπει να γίνει επιβεβαίωση με μια από τις επεμβατικές μεθόδους (αμνιοπαρακέντηση ή λήψη χοριακών λαχνών)

Εάν η εξέταση δείξει χαμηλή πιθανότητα (μικρότερη από 1 στις 10000), τότε είναι εξαιρετικά απίθανο το έμβρυο να πάσχει από τρισωμία 21, 18 ή 13.

Σημειώνεται ότι σε περίπτωση που έχετε κάνει το ΝΙΡΤ, χρειάζεται και πάλι να κάνετε υπερηχογράφημα Β επιπέδου, καθώς μόνο με αυτό μπορεί να γίνει έλεγχος για ανατομικές ανωμαλίες του εμβρύου, οι οποίες μπορεί να είναι ανεξάρτητες από χρωμοσωμικές ανωμαλίες.

Προγεννητικός έλεγχος

Η εγκυμοσύνη είναι μια πολύ ξεχωριστή και ιδιαίτερη περίοδος για τους μέλλοντες γονείς. Είναι όμως και μια περίοδος που οι γονείς και το περιβάλλον τους βιώνουν αγωνία για την υγεία του εμβρύου. Η υπερηχογραφική εξέταση του εμβρύου μπορεί να μειώσει το άγχος.

Οι υπέρηχοι

Οι υπέρηχοι είναι ακουστικά κύματα και χρησιμοποιούνται στην ιατρική για την απεικόνιση διαφόρων εσωτερικών οργάνων τα τελευταία 30 χρόνια. Μέχρι στιγμής δεν υπάρχει καμία ένδειξη ότι οι υπέρηχοι μπορούν να προκαλέσουν βλάβη στο έμβρυο.

Τι τύπου υπερηχογραφήματα κάνουμε στη διάρκεια της κύησης

  • Υπερηχογραφική επιβεβαίωση αρχόμενη κύησης.
  • Υπερηχογράφημα 1ου τριμήνου από την 11η έως την14η (αυχενική διαφάνεια).
  • Υπερηχογράφημα 2ου τριμήνου από 20 έως 24 εβδομάδες (β΄ επιπέδου).
  • Υπερηχογράφημα 3ου τριμήνου από την 28η έως την 32η εβδομάδα.

Τα περισσότερα έμβρυα είναι υγιή. Ωστόσο κάθε γυναίκα, ανεξαρτήτως ηλικίας, έχει κίνδυνο να κυοφορεί έμβρυο με κάποιο βαθμό αναπηρίας ή χρωμοσωμική ανωμαλία, όπως σύνδρομο Down. Η πιο αξιόπιστη μέθοδος εκτίμησης του κινδύνου για χρωμοσωμικές ανωμαλίες είναι το 1ο τρίμηνο της κύησης. Αν οι γονείς επιθυμούν να γνωρίζουν σίγουρα ότι το έμβρυο έχει κάποια χρωμοσωμική βλάβη, πρέπει να ακολουθήσουν κάποια επεμβατική μέθοδο ελέγχου, όπως είναι η λήψη τροφοβλάστης μετά την 11η εβδομάδα κύησης ή η αμνιοπαρακέντηση μετά την 16η εβδομάδα κύησης. Το ποσοστό όμως αποβολής μετά από μία επεμβατική εξέταση είναι περίπου 0,3%. Εξαρτάται, λοιπόν, από τους γονείς, και εφόσον τους δοθούν οι όποιες πληροφορίες θέλουν, αν θα ακολουθήσουν επεμβατική μέθοδο διάγνωσης ή όχι.